РЕТИНОБЛАСТОМА

РЕТИНОБЛАСТОМА - злокачественная опухоль глаза, исходящая из нервных элементов сетчатки. Прежнее название опухоли - "глиома сетчатки" - в настоящее время не применяется, так как оно создает неправильное представление о клинико-анатомическом сходстве ретинобластомы с опухолями мозга и зрительного нерва. Впервые о семейном заболевании ретинобластомой сообщил Lerche в 1821 г. Описано 108 случаев семейной ретинобластомы. Девочки и мальчики болеют одинаково часто. В настоящее время считают, что ретинобластома передается по аутосомно-доминантному типу; в ряде случаев возможны спонтанные мутации (1:20 288 рождений). Экспрессивность гена увеличивается в последующих поколениях. Пенетрантность гена 60%. Двустороннее поражение встречается в половине случаев. Гистологически различают собственно ретинобластому, нейроэпителиому и смешанную форму. Эти разновидности отличаются и клинически. Опухоль может исходить из любого отдела сетчатки, сформированный узел выстоит по направлению стекловидного тела (экзофитный рост) или сосудистой оболочки (эндофитный рост), разрастание опухоли может быть и диффузно инфильтративным по протяжению сетчатки. Особенностью роста ретинобластомы является раннее возникновение некрозов и образования в них очагов обызвествления. Опухоль нередко выходит за пределы глазного яблока, в основном по ходу зрительного нерва.

Клиника. Ретинобластома, как правило, возникает у детей до 3 лет жизни. Изредка наблюдается у взрослых. Течение бессимптомное, жалобы отсутствуют. Родители больных детей обращаются к врачу, когда замечают у них свечение зрачка. Более ранними внешними признаками могут быть расширение зрачка, вялая его реакция на свет, косоглазие, плохая ориентация ребенка, появляющаяся в связи со снижением и потерей зрения. Промежуток между появлением симптомов на одном и другом глазу может равняться месяцам или годам.

Различают 5 стадий развития ретинобластомы. Первая - латентная стадия - характеризуется тем, что в сетчатке чаще недалеко от центральной зоны офтальмоскопически (офтальмохромоскопически) обнаруживается аспидный участок без отчетливых контуров, окруженный нежной радиарной исчерченностью, сосуды сетчатки здесь более темные, рисунок сосудистой оболочки не виден. Вторая - стадия покоя (начальная) - отличается тем, что из аспидного очага на глазном дне образуются беловатые или желтоватые очаги различной величины эндо- или экзофитного роста, окруженные мелкими "сателлитами". Над узлом проходят извитые сосуды сетчатки. Зрение в этой стадии может еще быть сохранено. В стекловидном теле могут наблюдаться дегенеративные изменения. Отмечается расширение зрачка и беловато-желтый рефлекс с глазного дна - "амавротический кошачий глаз". Третья - стадия глаукомы (развитая) - проявляется дальнейшим ростом и распадом опухоли, реактивным воспалением тканей глаза на некротические процессы в опухоли. Отмечаются перикорнеальная инъекция, внутриглазные кровоизлияния. Повышается внутриглазное давление, вследствие чего может растягиваться глаз, и появляется буфтальм (особенно у детей до года). В передней камере бывает взвесь распавшейся опухолевой ткани, напоминающая "гипопион". Зрение почти всегда отсутствует. Четвертая стадия - прорастание опухоли через оболочки глазного яблока и главным образом через зрительный нерв в головной мозг (далеко зашедшая). При этом могут разрушаться все оболочки. Появляется и быстро увеличивается хемоз, экзофтальм вплоть до вывиха глаза из орбиты, резкое растяжение и отек век. Прорастание опухоли по зрительному нерву в полость черепа вызывает мозговые явления. Пятая стадия - стадия метастазов (терминальная) в лимфатические узлы, кости черепа, легкие, почки и другие органы.

Диагноз. Ранняя диагностика ретинобластомы, несмотря на значительное количество методов исследования, по-прежнему представляет значительные трудности. Клиническая картина первой и второй стадии ретинобластомы во многом напоминает задний увеит туберкулезного и метастатического характера, острую экссудативную отслойку сетчатки.

Дифференциальный диагноз ретинобластомы необходимо проводить с псевдоглиомой, ретролентальной фиброплазией, ретинитом Коатса и ангиоматозом Гиппеля - Линдау в далеко зашедшей стадии, болезнью Норри и др. Диагностике ретинобластомы помогает рентгенографическое исследование, выявляющее очаги обызвествления в опухоли, понижение прозрачности орбиты, увеличение размеров ее и истончение стенок. При прорастании опухоли по зрительному нерву в полость черепа определяется увеличение размеров канала зрительного нерва с деструкцией его стенок. Также применяются диафаноскопия, радиоиндикация, эхоофталография, исследование рибофлавина в моче, сывороточная реакция Хакима, Данилова и др.

Лечение ретинобластом должно быть комплексным и зависит от симметричности поражения и стадии процесса. В начальной стадии возможна фото- и лазерная коагуляция. При односторонней ретинобластоме производят энуклеацию глазного яблока с последующей химио- и рентгенотерапией. Если имеется прорастание опухоли в глазницу, то производят экзентерацию орбиты также с последующей химио-, радио- и рентгенотерапией. При двустороннем поражении удаляют худший глаз с последующей лучевой и химиотерапией. Прогноз благоприятный в случае рано начатого лечения одностороннего процесса. Клиническое выздоровление наступает у 45-80% больных.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971