РЕТИНОПАТИЯ ВРОЖДЕННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

РЕТИНОПАТИЯ ВРОЖДЕННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ (Альстрема - Ользена синдром). Описана Alström и Olsen в 1957 г. Патология редкая. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Часты семейные случаи болезни. Гистологически отмечается деструкция колбочек сетчатки.

Клинически заболевание проявляется в раннем детстве и характеризуется высокой степенью снижения зрения. Офтальмоскопически глазное дно не изменено или реже имеются нежные изменения в виде полиморфной пигментации. Лечение безуспешное. Прогноз тяжелый.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971