РОБЕНА СИНДРОМ

РОБЕНА СИНДРОМ - комбинация ряда пороков развития лица и полости рта, имеющая генетическую природу. Впервые описание синдрома появилось еще в прошлом столетии (Siebold, 1835), подробная характеристика дана Robin в 1923 г. Синдром не относится к категории редких: к 60-м годам текущего столетия было описано свыше 400 больных. Наблюдения семейных случаев позволили отнести синдром Робена к категории наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Допускается возможность аутосомно-доминантного наследования с неполной пенетрантностью мутантного гена.

Клиника. Характерными признаками синдрома Робена служат микрогнатия - недоразвитие нижней челюсти, а также ретрогнатия - расщепление мягкого и твердого неба, глоссоптоз (западение языка), пороки развития ушных раковин или глаз. Реже встречаются пороки сердца, почек, конечностей. Аномалии челюсти и полости рта служат причиной дыхательных расстройств и нарушений глотания. В положении на спине язык ребенка западает, в связи с чем появляются стридор и признаки асфиксии. У многих больных в связи с постоянным раздражением глотки отмечается упорная рвота, гиперсекреция слизи, создающая опасность аспирации. В легких случаях дыхательные и глотательные расстройства проявляются только во время интеркуррентных заболеваний (респираторные инфекции).

Лечение. При развитии асфиксии рекомендуется положить ребенка на живот, поместив на грудную клетку мешочек с песком; оттягивание языка кнаружи, наложение лигатуры с фиксацией нити на щеке липким пластырем. В тяжелых случаях показана трахеотомия. Кормить ребенка рекомендуется в вертикальном положении. Показано также оперативное лечение - глоссопексия, вытяжение нижней челюсти с помощью специальных аппаратов, закрытие дефекта в твердом и мягком небе. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971