РОТО-ПАЛЬЦЕ-ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ

РОТО-ПАЛЬЦЕ-ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ (Папиллона - Псома синдром). Описан впервые Papillon и Psaume в 1954 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина характеризуется гипертелоризмом, узким орлиным носом, укорочением средней части верхней губы вследствие фиксации ее утолщенной уздечкой. Имеются множественные аномалии ротовой полости, гипоплазия нижней челюсти, дистрофия зубов, расщепление языка и верхнего неба. Отмечается также гидроцефалия, тремор, задержка психического развития.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромами Франческетти, Крузона, Гроба, хромосомными аномалиями.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971