САХАРОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

САХАРОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. Описана в 1960 г. у 2 детей Veijers, van der Kamer. Позднее установлено, что она сочетается с непереносимостью изомальтозы. Синоним: наследственная мальабсорбция сахарозы и изомальтозы (Prader, Semenza, Auricehio). До 1963 г. описано около 30 случаев. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание связано с отсутствием в кишечнике нескольких дисахаридаз. Выпадение активности ряда ферментов может быть следствием одной мутации или полифункциональности недостающего фермента. Отсутствие в кишечнике сахарозы приводит к накоплению нереабсорбированных дисахаридов, которые под действием бактериальной флоры расщепляются до молочной и ацетоуксусной кислот, вызывающих раздражение слизистой оболочки кишечника, усиление перистальтики, нарушение всасывания других продуктов и появление диареи. При пероральной биопсии кусочков слизистой оболочки кишечника обнаруживается диффузная атрофия, исчезновение ворсинок.

Клинические симптомы заболевания появляются после перехода на смешанное или искусственное вскармливание или при назначении прикорма. Отмечается упорная диарея, не поддающаяся лечению обычными средствами и не зависящая от вида молока. В кале большая примесь слизи, низкий рН, типичный для бродильной диспепсии. Диарея легко может быть спровоцирована фруктовыми соками, продуктами, содержащими крахмал. У родителей или родственников больных иногда в детском возрасте отмечались непереносимость сахара, понос.

Диагноз. Нагрузка сахарозой (2 г на 1 кг веса тела), вызывающая диарею, понижение рН кала, резкое повышение в нем содержания молочной кислоты и сахарозы, снижение содержания глюкозы в крови и кале, является основным диагностическим тестом. Установление активности соответствующих энзимов в слизистой оболочке кишечника (биопсия) подтверждает диагноз мальабсорбции того или иного дисахарида. Дифференциальный диагноз проводится с различными видами острых расстройств пищеварения и врожденными аномалиями развития желудочно-кишечного тракта и пищеварительных желез.

Лечение диетическое и состоит в устранении из пищи продуктов, содержащих сахарозу. Перспективно применение ферментов дисахаридаз. Прогноз благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971