СЕТЧАТКИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ВРОЖДЕННАЯ ДИФФУЗНАЯ

СЕТЧАТКИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ВРОЖДЕННАЯ ДИФФУЗНАЯ (врожденный амавроз при тапеторетинальной дегенерации; ретинопатия сетчатки рецессивная врожденная аутосомная, нейро-эпителиальный дисгенез; нейро-эпителиальная дисплазия сетчатки, врожденная дегенерация сетчатки). Относительно редкое заболевание. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Пигментная ретинопатия врожденная часто связана с другими тяжелыми поражениями глаз (колобомы, катаракты, микрофтальм и др.). Гистологически отмечается разрушение светочувствительного слоя сетчатки, глиоз, изменение соединительной ткани.

Клиника. Заболевание проявляется с рождения слепотой. Офтальмоскопически отмечается мозаичное глазное дно с белыми пятнами в сетчатке, картина "соли и перца", полиморфные пигментные и другие дистрофические очаги. Пигментная ретинопатия с рецессивной формой наследования встречается как симптом при амавротической идиотии, наследственной атаксии, синдроме Барде - Бидля, Болезни Нимана - Пика. При детской форме Тея-Сакса офтальмоскопически в области центральной ямки имеется белый фокус величиной в 2-3 диаметра диска зрительного нерва, с вишнево-красным пятном в центре. Диск зрительного нерва вначале бывает розового цвета, позднее становится бледным. Аналогичные изменения наблюдаются при болезни Нимана - Пика, но вишневое пятнышко в центре макулы бывает не таким ярким. При поздних формах амавротической идиотии Бильшовского, Фохта - Шпильмейера, Куфса на периферии глазного дна определяются очаги пигмента и желтоватые округлые участки, иногда картина напоминает типичную пигментную дегенерацию сетчатки. Диск зрительного нерва атрофичен.

Лечение неэффективно. Прогноз плохой.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971