СЕТЧАТКИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ПИГМЕНТНАЯ, ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ

СЕТЧАТКИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ПИГМЕНТНАЯ, ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ. Наследственная форма пигментной дегенерации была описана Нетльшиком в 1909 г. Отмечены аутосомно-рецессивный и доминантный типы наследования, наиболее редко - рецессивный, сцепленный с полом. Анатомически наблюдаются изменения в пигментном эпителии, слое палочек и колбочек, наступает пролиферация глии, утолщается адвентиция стенок сосудов. Пигментная дегенерация сетчатки с рецессивным типом наследования часто связана с другими наследственными заболеваниями. Ретинопатия сочетается с глухотой и немотой (синдром Умера), олигофренией, глаукомой простого типа, кератоконусом, эктопией хрусталика, дистрофией роговицы, голубыми склерами, друзами диска зрительного нерва, нервными заболеваниями и т. д.

Клиника. Ранним признаком заболевания является ослабление ночного зрения, доходящее до полной ночной слепоты, концентрически суживается поле зрения. Центральная острота зрения сохраняется долго. Офтальмоскопически при ранних стадиях заболевания на периферии глазного дна определяются пигментные отложения в небольшом количестве. Форма их очень характерна - напоминает остеобласты. Процесс медленно и неуклонно распространяется от периферии к центру. В далеко зашедших случаях пигментные очаги доходят до макулы и диска зрительного нерва, не захватывая этих отделов. Наряду с пигментными скоплениями наблюдается обесцвечивание отдельных участков сетчатки, через которые отчетливо виден рисунок хориоидеи.

В ранних стадиях заболевания диск зрительного нерва розовый или слегка побледневший. Затем цвет становится восковидным, желтоватым, наступает вторичная стадия. Уже в ранних стадиях отмечается сужение артерий и вен. В далеко зашедших случаях процесс может осложниться образованием катаракты, иногда глаукомой. Характерны изменения электроретинограммы, выражающиеся в понижении и отсутствии 2 волн. Различаются в основном две формы заболевания. При одной из них обнаруживаются типичная восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов, ночная слепота, концентрическое сужение поля зрения, отсутствуют костные пигментные тельца на глазном дне. Эта форма получила название дегенерации сетчатки без пигмента. Однако при большой длительности болезни обнаруживаются небольшие скопления пигмента на крайней периферии, и процесс, таким образом, переходит во вторую разновидность - типичную пигментную дегенерацию. Часто в одной и той же семье встречаются две формы дегенерации сетчатки, что указывает на их родство. Разновидностью пигментной дегенерации является односторонний пигментный ретинит.

Лечение: витаминотерапия, антикоагулянты, липотропные сосудорасширяющие и тканевые, препараты, ультразвук, интермедии, цистеин и др. Прогноз плохой.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971