СЕТЧАТКИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ЛЕБЕРА СЕМЕЙНАЯ ВРОЖДЕННАЯ

СЕТЧАТКИ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ЛЕБЕРА СЕМЕЙНАЯ ВРОЖДЕННАЯ (Пигментный ретинит с амаврозом. Врожденная амблиопия). Описана Leber в 1900-1916 гг. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, реже аутосомно-доминантный. Гистологически выявляется изолированная деструкция пигментного эпителия.

Клиническая симптоматика проявляется очень рано. Отмечается ночная слепота, резкое снижение центральной остроты зрения, вплоть до амавроза. В начале заболевания глазное дно не изменено. Позднее выделяют четыре типа дегенерации:

1. на глазном дне рассеянная пигментная "пыль" без дегенеративного очага, диск зрительного нерва и сосуды в норме;
2. типичная картина "соли с перцем";
3. классический пигментный ретинит с костными тельцами, склерозом хориоидеи, сужением сосудов;
4. простой склероз сосудистой оболочки в заднем полюсе глазного дна, имеющий альбиноидный вид.

Часто заболевание сочетается с миопией, астигматизмом, альтернирующим сходящимся косоглазием, двусторонней амблиопией. Электроретинограмма постепенно угасает.

Дифференциальный диагноз проводят с другими типами тапеторетинальной дегенерации и с хориодитами. Прогноз очень серьезный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971