СЛЕПОТА НОЧНАЯ, КУРИНАЯ. ГЕМЕРАЛОПИЯ ВРОЖДЕННАЯ

СЛЕПОТА НОЧНАЯ, КУРИНАЯ. ГЕМЕРАЛОПИЯ ВРОЖДЕННАЯ. Синдром описан Oguchi в 1907 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. В основе гемералопии лежат структурные изменения в светочувствительном отделе сетчатки и недостаточность зрительного пурпура. Гистологически обнаруживаются значительное увеличение числа колбочек и дегенеративные изменения в колбочках и палочках, наличие кристаллического пигмента.

Клиника. Врожденная гемералопия проявляется преимущественно в дошкольном возрасте. Основным симптомом является резко сниженная темновая адаптация. Больные жалуются на плохое зрение в сумерках, с большим трудом ориентируются в окружающей обстановке, в то время как в условиях достаточного освещения в начальных стадиях врожденной гемералопии таких явлений не бывает. При офтальмоскопии картина глазного дна во многих случаях напоминает пигментную дегенерацию, но отличается от нее отсутствием прогрессирования. Иногда на глазном дне изменения могут полностью отсутствовать или на его периферии наблюдаются мелкие белые очажки (белоточечный ретинит). Исследование зрительных функций показывает, что у детей днем высокая острота зрения и нормальное цветоощущение, ночью они почти слепы. Нередко выявляется высокая миопия, астигматизм, нистагм.

Диагноз. Для диагностики необходим тщательный анамнез, клиническое обследование больного, изучение зрачковых реакций, адаптометрия, исследование феномена Пуркинье, офтальмо- и биомикроскопия.

Дифференциальный диагноз следует проводить с хориодермией, гиповитаминозом А.

Лечение заключается в полноценном питании, назначении рыбьего жира, витаминотерапии, сосудорасширяющих и тканевых средств, меланоформного гормона интермедина, цистеина, конского каштана, ультразвуковой физиотерапии.

При врожденной гемералопии прогноз в отношении зрения серьезный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971