СОСУДИСТОЙ ОБОЛОЧКИ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ АТРОФИЯ

СОСУДИСТОЙ ОБОЛОЧКИ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ АТРОФИЯ (хориодермия). Описал Mautner в 1872 г. Встречается очень редко. Тип наследования - аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с полом. Носители пораженного гена имеют нормальные функции глаза, но на глазном дне определяется неравномерная пигментация и перикапиллярная атрофия сосудистой оболочки. Хориодермия как тяжелый дистрофический процесс относится к группе тапеторетинальных дегенерации. Патогенез не выяснен.

Клиника. Болезнь начинается в детском возрасте и постепенно прогрессирует. Обнаруживается понижение зрения, концентрическое сужение границ поля зрения, гемералопия, близорукость. К 20-30 годам наступает слепота. У мужчин чаще бывает более злокачественное течение заболевания. При офтальмоскопии глазное дно белое, блестящее. Рисунок сосудистой оболочки почти полностью отсутствует, видны лишь отдельные сосуды в центральных отделах. Область макулы резко контурируется и имеет красновато-коричневый цвет; кое-где видны пигментные глыбки; сосуды сетчатки не изменены; границы диска зрительного нерва стушеваны.

Лечение безуспешно. Прогноз тяжелый.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971