ТАЛАССЕМИЯ

ТАЛАССЕМИЯ - болезнь Кули (Cooley), средиземноморская, мишеневидная, лептоцитарная гемолитическая анемия Риетти - Греппи - Микели.

Семейно-наследственная гемолитическая анемия описана в 1925 г. Cooley и Lee у выходцев из средиземноморских стран, а затем Rietti, Greppi, Micheli в Италии. Заболевание распространено среди населения стран средиземноморского побережья. В последние годы заболевание было описано у жителей всех пяти континентов, в том числе и в ряде районов Советского Союза - Азербайджане, Армении, Узбекистане. Талассемия относится к группе гемоглобинопатий или гемоглобинозов (см. Гемоглобинопатия). Возникновение талассемии обусловлено расстройством синтеза гемоглобина. Выделяются следующие виды:

1. наличие HbF, или так называемого плодного гемоглобина, который в норме встречается только у здоровых новорожденных, а при талассемии образование HbF продолжается постоянно в течение всей жизни;
2. торможение образования НbА;
3. увеличение процентного содержания НbА₂.

По клиническим проявлениям принято разделять талассемию на 2 группы:

1. α-талассемия, обусловленная торможением синтеза α-цепей гемоглобина;
2. β-талассемия, обусловленная торможением синтеза β-цепей гемоглобина.

α-Талассемия может проявляться в гетерозиготной и гомозиготной формах. Гетерозиготный вариант α-талассемии характеризуется гипохромной анемией, микроцитозом с наличием в пуповинной крови гемоглобина Барта (γ₄). Иногда обнаруживают небольшое количество НbН (β₄) у взрослых гетерозиготов. Гомозиготная форма α-талассемии ведет к развитию водянки плода и к его гибели до рождения.

β-Талассемия также делится на гомозиготную форму, известную под названием talassemia major, и гетерозиготную форму, называемую talassemia minor.

Клинически talassemia major проявляется в раннем возрасте в виде прогрессирующей анемии гипохромного характера. Длительность заболевания - от нескольких месяцев до нескольких лет в зависимости от степени тяжести. Тяжелая форма, проявляющаяся уже у новорожденных, часто закапчивается смертью на первом году жизни. При среднетяжелой форме дети доживают до школьного возраста. Легкая форма клинически проявляется на втором году. Такие больные иногда достигают зрелого возраста. Важным симптомом заболевания является гемолитическая анемия в первые недели жизни. Обычно отмечается бледность кожных покровов без выраженной желтухи. Ребенок отстает в физическом развитии. Живот увеличен за счет гепатоспленомегалии. Переносица широкая, запавшая ("седловидный нос"). При рентгенологическом обследовании костей черепа обнаруживаются характерные изменения, напоминающие стоящие волосы или щетку. В крови - гипохромная микроцитарная анемия с анизоцитозом и пойкилоцитозом. Эритроциты имеют мишеневидную форму. Выражена эритробластемия, сочетающаяся с невысоким ретикулоцитозом. В костном мозге большое количество нормобластов с положительной реакцией на железо - сидеробластов.

Talassemia minor (малая талассемия) гетерозиготная форма β-талассемии. Клиническое проявление этой формы отмечается в виде бессимптомного течения без заметного укорочения жизни эритроцитов или спленомегалии.

Лечение. При наличии анемии проводят симптоматическую терапию. Однако антианемические препараты оказывают слабое действие, а при гемотрансфузиях эффект временный. Лучший эффект дает заменное переливание крови, при котором часть патологически измененных эритроцитов заменяется на полноценные. При гемолитических кризах рекомендуется применение стероидных гормонов. Спленэктомия при большой талассемии малоэффективна. При малой талассемии отмечен положительный эффект от спленэктомии.

Прогноз зависит от формы болезни. При большой талассемии - неблагоприятный (дети погибают в раннем возрасте или доживают лишь до 10 лет). При малой талассемии прогноз более благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971