ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ СИНДРОМ

ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ СИНДРОМ. Это заболевание рассматривают как наследственное эндокринное. Описаны семьи, где несколько сестер имели этот синдром. Установлено, что наследование идет по рецессивному, сцепленному с полом типу или по аутосомно-рецессивному типу. Эту форму интерсексуализма описали впервые Stenglehner (1817), Ricco (1832). Morris в 1953 г. собрал 80 случаев этого заболевания и предложил название "тестикулярная феминизация".

Клиника. Заболевание является вариантом мужского ложного гермафродитизма, при котором обнаруживается женский фенотип: женские пропорции тела, распределение жира по женскому типу, нормальное развитие молочных желез, женские наружные гениталии, женский тип оволосения, но имеются тестикулы, которые локализуются в паховом канале, больших половых губах или в брюшной полости. Матка отсутствует. Гистологическое исследование тестикул показывает, что семенные канальцы узкие, без просвета. Обнаруживаются сертолиевы клетки со сперматогониями. Почти всегда наблюдаются лейдиговские клетки, которые и являются местом продукции гормонов. У больных обычно отсутствует половой хроматин в ядрах буккального эпителия и в ядрах клеток крови. Кариотип мужской - 46 XY. Изучение анамнеза показывает, что у детей развитие идет нормально с характерными чертами поведения для девочек, отмечается типичная женская психосексуальная ориентация. Интеллект обычно развит хорошо. Первые жалобы отмечаются в пубертатном периоде и связаны с аменореей, но если тестикулы находятся в больших половых губах или в паховой области, то жалобы могут быть и раньше. При исследовании гормонального профиля обычно обнаруживают несколько повышенную секрецию 17-кетостероидов и гипофизарных гонадотронинов. Экскреция эстрогенов обычно в пределах нормы. Основным источником андрогенов больных являются тестикулы. Возможно, что имеется отсутствие чувствительности к эндогенным андрогенам.

За больными с тестикулярной феминизацией необходимо постоянно наблюдать, так как имеется склонность к малигнизации тестикул. Особенно тщательно клиническое наблюдение должно проводиться в пубертатном возрасте. Половая жизнь может впоследствии быть нормальной.

Лечение экстрогенами проводить не следует.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971