ТИРОЗИЛУРИЯ ТРАНЗИТОРНАЯ

ТИРОЗИЛУРИЯ ТРАНЗИТОРНАЯ. Наблюдается в периоде новорожденности в связи с задержкой созревания оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты, а также тирозиноксидазы и тирозинтрансаминазы.

В большинстве случаев клинически не проявляется, но у некоторых детей описано возникновение гипотрофии, судорожных состояний, задержка нервно-психического развития, что связывается с вторичным подавлением активности фенилаланингидроксилазы и повышением концентрации фенилаланина в плазме крови.

Тирозилурия не требует лечения, но ее приходится учитывать при обследованиях на тирозиноз. Если тирозилурия сопровождается указанными клиническими явлениями, показано назначение диеты с ограничением белка и применение витамина С в высоких дозах (0,5 г в сутки). Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971