ТИРОЗИНТРАНСАМИНАЗЫ НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

ТИРОЗИНТРАНСАМИНАЗЫ НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. Развитие заболевания связано с нарушением обмена тирозина, повышением его концентрации в плазме крови вследствие нарушения процесса преобразования в парагидроксифенилпировиноградную кислоту.

Клинически проявляется судорожным синдромом, расстройствами дыхания, задержкой нервно-психического развития, недостаточной пигментацией кожи и экземой. Улучшение общего состояния больных достигается назначением диеты с ограничением фенилаланина и тирозина. Заболевание мало изучено. Его частота, тип наследования и отдаленный прогноз не установлены.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971