ТРИСОМИЯ Е

ТРИСОМИЯ Е (хромосомы 16-18) (Эдварса синдром). Заболевание обусловлено трисомией хромосом группы Е. В настоящее время считается, что чаще бывает увеличение числа хромосом 18-й пары. Подобные синдромы описаны при транслокации хромосомы 18. Описана мозаик-трисомия Е. Частота трисомии 18 составляет 1:3000 родов. 74% всех детей с трисомией 18 - девочки, что, по всей видимости, может быть обусловлено большей внутриутробной смертностью мальчиков. Патологоанатомически определяются дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, стеноз устья и аномалии дуги аорты, открытый артериальный проток, дефекты диафрагмы и меккелев дивертикул. В головном мозге находят изменения клеток коры больших полушарий, атрофию нервных клеток в мозжечке и красном ядре.

Клиника. Средний вес больного ребенка с трисомией Е при рождении ниже нормы, выражена гипотрофия. Плацента маленькая, часто отсутствуют обе пупочные артерии и имеется гидроамнион. В большинстве случаев обнаруживаются гипертония мышц и гиперрефлексия. Рефлекс Моро непостоянный. Реже наблюдается гипотония мышц. Типична флексорная деформация пальцев руки, стопа полая с выступающей пяткой, короткий второй палец ноги находится в дорсальной флексии. Нередко синдактилии. Ногти гипопластичны. Грудина широкая. Часты пупочные, паховые и эмбриональные грыжи. Череп вытянут, уши расположены низко, деформированы, отмечается микрогнатия. Обнаруживаются множественные пороки развития внутренних органов: сердца, легких, почек и др. Глазные симптомы включают птоз, экзофтальм, аномалии радужной оболочки, эпикант, гипертелоризм. У многих детей, гемангиомы на коже.

Диагноз. При постановке диагноза изучают и папиллярный рисунок. 90% больных имеют дугообразный рисунок на фалангах пальцев. Более чем у 50% детей отмечается глубокая борозда, параллельная пальцам. Окончательный диагноз устанавливается при исследовании хромосомного набора, когда выявляется наличие дополнительной 18-й хромосомы, реже - транслокация хромосом, мозаицизм. Прогноз плохой. 70% этих детей доживают только до 1 месяца, 10% - до 1 года и только 1% - до 10 лет и более.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971