ТРИСОМИЯ D

ТРИСОМИЯ D (хромосомы 13-15) (Патау синдром). Описан Patau в 1960 г. В основе синдрома лежит трисомия 13-15-й хромосом, реже транслокации хромосом. Большинство авторов описывают мозаик-трисомию D. Иногда находят добавочный фрагмент одной из хромосом группы D. В генезе хромосомных аберраций имеет значение возраст матери. Девочки болеют несколько чаще мальчиков. Частота трисомии D составляет 1:4000 родов. Открытие трисомии 13-15 послужило одновременному открытию этнологии аринэнцефалии. 80% аринэнцефалий имеют эту форму хромосомных аномалий. На секции почти в 50% отсутствуют обонятельные луковицы и обонятельный тракт. Зрительный нерв недоразвит. Почти в 10% случаев недоразвиты лобные отделы мозга. Мозг уменьшен в размерах, мозжечок атрофирован, третий желудочек может отсутствовать. В отдельных случаях отсутствуют пирамидные проводники в продолговатом мозге. Большие изменения в сердечнососудистой системе: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток и ранний артериосклероз. В 50% имеется поликистоз почек, гидроуретра, гидронефроз, в ²/₃ случаев - двурогая матка.

Клиника. Дети рождаются преждевременно, с низким весом. В большинстве случаев отмечаются мышечная гипертония и гиперрефлексия, иногда судороги. Большинство детей глухие или тугоухие. Новорожденные микроцефалы обычно имеют дефекты кожи головы, микрофтальм, колобому радужной оболочки и глубоко-сидящие деформированные ушные раковины. В ³/₄ случаев имеется расщепление губы и верхнего неба. Иногда отсутствует носовая перегородка. Постоянны грыжи, крипторхизм, полидактилия, флексорная деформация пальцев, выступающая пятка и полая стопа. При дерматоглифическом исследовании - измененный кожный рисунок. Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни обычно 3-4 месяца.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971