ТРОМБАСТЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ГЛЯНЦМАНА

ТРОМБАСТЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ГЛЯНЦМАНА. Впервые заболевание описано Glanzman в 1918 г., который отметил функциональную недостаточность пластинок как основу геморрагического диатеза. Заболевание, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рядом авторов описано доминантное наследование. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. В 10% семей отмечены родственные браки.

Клинически заболевание проявляется значительным кровотечением после мелких травм. Обращает на себя внимание резкое удлинение времени кровотечения при нормальном количестве пластинок, отсутствие ретракции кровяного сгустка, отмечается анизоцитоз и макроцитоз пластинок. Симптом щипка резко положительный. При исследовании тромбоцитов обнаруживается низкий уровень глицеральдегид-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы, аденозинтрифосфата (АТФ), в некоторых случаях аденозиндифосфата (АДФ). У тромбоцитов потеряна способность к образованию псевдоподий, они менее подвижны. В результате этих изменений нарушается агглютинация пластинок и плохо образуется тромб.

Лечение проводится внутримышечными инъекциями 1% раствора препарата АТФ. При кровотечениях показаны местные средства и переливания крови. Прогноз у взрослых больных хороший, так как с возрастом кровоточивость уменьшается. В более молодом возрасте обильные и длительные кровотечения могут привести к неблагоприятному исходу.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971