ТРОМБОЦИТАРНАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ

ТРОМБОЦИТАРНАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ. Описана в 1048 г. Bernard и Soulier. Встречается у мужчин и у женщин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описаны единичные случаи.

Клинические симптомы болезни - появление экхимозов и петехий на коже в первые месяцы после рождения. Часты кровотечения из слизистых оболочек. Характерны структурные изменения тромбоцитов при нормальном количестве: они необычайно больших размеров (до величины лимфоцитов). Время кровотечения удлинено, отмечается нарушение тромбопластинообразования. Мегакариоциты нормальные.

Лечение. Кровоточивость уменьшается при переливании крови и тромбоцитной массы, а также при лечении кортикостероидами. Заболевание может протекать в легкой и тяжелой форме. В последнем случае возможен летальный исход от обильного кровотечения.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971