ТРОМБОПАТИЯ ВИЛЛЕБРНАДА НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ

ТРОМБОПАТИЯ ВИЛЛЕБРНАДА НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ (болезнь Виллебранда; врожденная псевдогемофилия; геморрагическая каппиляропатия; атромбоцитопеническая пурпура, ангиогемофилия; сосудистая гемофилия). В 1926 г. Willebrand описал своеобразную форму геморрагического диатеза, которую он наблюдал на Аландских островах (Балтийское море). Заболевание передается по аутосомно-доминантному тину, имеются гомозиготные и гетерозиготные формы. Среди больных отмечается сравнительно небольшое преобладание женщин. Описано более 500 случаев этого заболевании.

Клиническое проявление болезни - кровотечения из слизистых оболочек и кожные геморрагии в виде экхимозов. Небольшие операции (удаление зуба, тонзиллэктомия) нередко сопровождаются чрезвычайно обильными и опасными кровотечениями. Могут иметь место и гемартрозы. Характерно увеличение длительности кровотечения и резко положительный симптом щипка. Количество тромбоцитов, их структура, ретракция кровяного сгустка нормальны. Другие гемостатические пробы - время свертывания крови, протромбиновое время и количество фибриногена - также нормальны. Капилляроскопическое исследование больных обнаруживает функциональные нарушения - отсутствует реакция запустевания капиллярных петель в ответ на микротравму, характерная для нормальных капилляров. Это, по-видимому, обусловлено не изменениями сосудистой стенки, а дефицитом гуморального сосудистого фактора (фактора Нильсона), который содержится в крови здоровых людей и купирует геморрагический синдром у больных болезнью Виллебранда после инфузии крови донора. Отмечается умеренный дефицит VIII антигемофилического фактора. Профилактика осложнений состоит в предотвращении травм, способных вызвать кровотечение.

Лечение. Патогенетического лечения болезни не существует. Для остановки кровотечения применяются местные средства (гемостатическая губка, тромбин и др.) и переливание в достаточной дозе плазмы и крови. С возрастом наклонность к кровотечениям уменьшается.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971