ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ

ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ (болезнь Бурневилля - Прингля). Заболевание представляет сочетание судорожных припадков, слабоумия и своеобразных кожных изменений. Описано Burneville в 1862 г. Pringle в 1880 г. впервые выделил туберозный склероз в самостоятельную нозологическую форму. В литературе имеется описание немногим более 600 наблюдений. В популяции туберозный склероз встречается 1:600 000; в учреждениях для умственно отсталых лиц больные туберозным склерозом составляют 0,3%. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного тела. При патологоанатомическом исследовании в мозге обнаруживаются узелки или бугорки белесовато-желтоватого цвета, склонные к обызвествлению. Бугорки могут локализоваться в коре и белом веществе больших полушарий, стволе и желудочках мозга, мозжечке, спинном мозге. Гистологически в мозге выявляется размножение глиальных волокон, наличие атипичных гигантских клеток, представляющих крупные мульти-полярные клетки с большим количеством отростков и пузырьковидным ядром. Указанные клетки встречаются в плотных тубероидных очагах, а также участках коры без макроскопических изменений. Часто могут обнаруживаться множественные опухоли почек - гемартомы, опухоли сердца - рабдомиомы и опухоли легких, печени, поджелудочной железы и других органов. Патогенез заболевания малоизучен. Возможно, что туберозный склероз относите к экто-мезоэнтодермальным дисплазиям.

Клиника. Основными клиническими симптомами туберозного склероза являются судорожные припадки, психические и эндокринные расстройства, изменения кожи, пороки развития внутренних органов. Начало болезни чаще отмечается па первом году жизни. У детей возникают полиморфные судорожные приступы. Малые припадки по типу кивков, салаамовых судорог сочетаются с большими абортивными и психомоторными приступами. Могут наблюдаться длительные бессудорожные интервалы. Больные резко отстают в психическом развитии; в большинстве случаев интеллект снижается до идиотии. Нередко обнаруживаются гидроцефалия, пирамидные и экстрапирамидные симптомы, адипозогенитальный синдром. В возрасте от 2 до 6 лет изредка в течение первого года жизни у больных появляются кожные изменения. Характерна аденома сальных желез на щеках - аденома Прингля, имеющая вид бабочки. Представлена папулами розового или ярко-красного цвета. На лбу больных отмечается пигментированная опухоль, на голове - участки седых волос. Встречаются кожные фибромы, антиэктазии, шагреневые утолщения кожи. Во внутренних органах - почках, печени, селезенке - у отдельных больных отмечаются доброкачественные опухоли, иногда склонные к малигнизации. Часто наблюдаются диспластические черты: высокое небо, деформации позвоночника и грудной клетки, короткопалость и т. д. На глазном дне обычно выявляются новообразования, расположенные на диске зрительного нерва и напоминающие тутовую ягоду, отдельные очажки по периферии глазного дна. При краниологическом исследовании устанавливаются петрификаты, чаще локализующиеся в области боковых и третьего желудочков, мозжечке. Электроэнцефалограмма характеризуется наличием диффузных нарушений биоэлектрической активности в сочетании с очаговыми изменениями. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, больные часто погибают в эпилептическом статусе, реже от интеркуррентных заболеваний. Длительность жизни не превышает 20-25 лет.

Диагноз. Для диагноза важно сочетание судорожных приступов, кожных симптомов, слабоумия и специфических изменений глазного дна.

Лечение. При лечении больных туберозным склерозом применяют противосудорожные и дегидратационные препараты. Специфическая терапия отсутствует. Прогноз неблагоприятный. В отдельных случаях проводится нейрохирургическое лечение опухолей.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971