ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ

ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ (фенилкетонурия, болезнь Феллинга). Заболевание впервые описано в 1934 г. Foelling. Распространено во всех странах мира. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба пола поражаются приблизительно с равной частотой. Заболевание встречается среди новорожденных 1:10 000, в популяции 1-4:100 000; среди умственно отсталых детей больные фенилкетонурней составляют от 2,4 до 4,3%. В 13-15% случаев отмечается кровное родство родителей. Родители в 100% случаев являются гетерозиготными носителями патологического гена. Патологоанатомически: микроцефалия, микрогирия, нарушение миелинизации зрительных нервов, пирамидных трактов и мозжечковых путей. В основе болезни лежит дефект фермента фенилаланингидроксилазы, вследствие чего нарушается переход фенилаланина в тирозин. Содержание фенилаланина повышается в крови и ликворе больных, в то время как тирозин и некоторые другие аминокислоты снижаются. Дисбаланс аминокислот приводит к нарушению миелинизации мозга и недостаточной продукции адреналина, норадреналина, меланина и др.

Клиника. Ранними симптомами являются рвота, раздражительность, экзема, отставание в психомоторном развитии. Дети обычно белокурые, голубоглазые, кожа слабо пигментирована. От многих больных исходит специфический ("мышиный") запах. Наиболее характерными являются симптомы со стороны нервной системы. В неврологическом статусе - гипертония мышц, высокие сухожильные рефлексы, атаксия и гиперкинезы. У многих больных в раннем детском возрасте отмечаются большие и малые эпилептические припадки. В психопатологической картине - резко выраженное слабоумие. Большинство больных относятся к идиотам или к имбецилам и отдельные больные - к дебилам. Характерным для больных фенилкетонурией является вялость, пассивность, отсутствие побуждений к какой-либо деятельности. Иногда наблюдается психомоторная расторможенность. Лабораторные исследования: содержание фенилаланина в крови (и спинномозговой жидкости) повышено до 40 мг%. В моче выраженная гипераминоацидурия и кетоацидурия (избыток кетокислот), моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга, динитрофенилгидразином.

Диагноз ставят на основании характерных биохимических изменений и типичных клинических данных. Дифференциальный диагноз следует проводить с другими аминоацидуриями, группой детских церебральных параличей, судорожными синдромами различной этиологии.

Лечение - диета с ограничением фенилаланина, препараты цимогран, лофеналак и др. Проводится под биохимическим контролем. Профилактика заболевания складывается из ранней диагностики с помощью экспресс-тестов и хроматографических методов, медико-генетического консультирования и выявления гетерозиготного носительства с помощью нагрузочных тестов.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971