ФОРМИМИНТРАНСФЕРАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМ

ФОРМИМИНТРАНСФЕРАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМ. Первый случай заболевания был описан в 1963 г. как "гиперфолиацидемия с формиминглютаминацидурией после нагрузки гистидином".

Клиническая картина заболевания характеризуется склонностью детей к ожирению, явлениями псевдогипопаратиреоидизма, умственной отсталостью и склонностью к заболеванию бронхопневмонией. У больных обнаруживается высокая концентрация фолиевой кислоты в сыворотке крови и низкая активность формиминтрансферазы. Большое количество формиминглютаминовой кислоты может выделяться с мочой после пробы с нагрузкой. При заболевании может быть положительный тест с треххлорным железом.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971