ФОСФАТ-ДИАБЕТ

ФОСФАТ-ДИАБЕТ (гипофосфатемическая тубулопатия, рахит, резистентный к витамину D, Олбрайта - Баттлера - Блумберга синдром). Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах почек, проявляется в конце первого - на втором году жизни, после того как дети начинают ходить. Тип наследования - доминантный, сцепленный с полом.

Клиническая картина сходна с клиническими проявлениями рахита, однако процессы остеоидной гиперплазии и остеомаляции наиболее выражены в костях нижних конечностей. Отмечается искривление длинных трубчатых костей и образование genu varum. Голеностопные и коленные суставы деформированы, утолщены. Походка неуверенная, иногда утиная, в тяжелых случаях дети не могут ходить, но в отличие от рахита общее состояние ребенка при фосфат-диабете страдает незначительно. При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка, наступает дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению. Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости. При биохимическом исследовании плазмы крови обнаруживается гипофосфатазия до 1,5-2 мг%, резко повышена активность щелочной фосфатазы. Содержание кальция не изменено. В моче обнаруживается значительное количество фосфора.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими синдромами, сопровождающимися карликовым ростом.

Лечение фосфат-диабета заключается в длительном введении витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ед. ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971