ФРУКТОЗУРИЯ ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ

ФРУКТОЗУРИЯ ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ - доброкачественная врожденная аномалия обмена фруктозы, характеризующаяся отсутствием клинических симптомов. В основе заболевания лежит аутосомно-рецессивно наследуемый дефект фермента печени - фруктокиназы, катализирующей превращение фруктозы во фруктозо-1-фосфат. Описано немногим более 50 больных, что связано не с абсолютной редкостью заболевания, а с его доброкачественностью и случайной выявляемостью. Хроматографически в моче идентифицируется фруктоза, нагрузка фруктозой увеличивает фруктоземию и фруктозурию. Возможны сочетанные нарушения метаболизма нескольких моносахаридов.

Лечения не требуется. Прогноз благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971