ФУКОЗИДОЗ

ФУКОЗИДОЗ. Фукозидоз относят к метаболическим заболеваниям и связывают с врожденной недостаточностью (отсутствием) фермента альфа-1-фукозидазы. При этом заболевании после нескольких месяцев нормального развития у детей начинает проявляться тяжелое прогрессирующее поражение психики, приводящее к идиотии. Выявляется гипотония мышц, после чего наступает тяжелая спастика, децеребрационная ригидность. Заболевание часто сопровождается бронхитами и бронхопневмониями, профузными потами. Биохимическое исследование выявляет отсутствие альфа-1-фукозидазы в различных тканях: печени, легких, мозге, почках. Ультрамикроскопическое исследование выявляет множественные цитоплазматические липоидные включения, накопление в тканях гликолитических комплексов и мукополисахаридов, содержащих фукозу (6-дезокси-1-галактоза). Необходимо проводить дифференциальный диагноз с мукополисахаридозами.

Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971