ХАТСУШИМА - ХАКАМОРИ БОЛЕЗНЬ

ХАТСУШИМА - ХАКАМОРИ БОЛЕЗНЬ. В 1963 г. японскими исследователями был описан новый тип наследственного заболевания, характеризующийся гепатоспленомегалией, циррозом печени, поражением лимфатических узлов, накоплением в паренхиматозных органах и ретикулоцитах гранул не известных ранее веществ. В печени происходит значительное накопление гетерополисахаридов, прочно связанных с белками. Эти полисахариды состоят из глюкозы, но не являются гликогенами и содержат, кроме глюкозы, глюкозамин, галактозамин, дают с йодом реакцию, напоминающую реакцию амилопектинов и амилодекстринов, и резистентны по отношению к действию α-амилазы. Полисахаридные компоненты очень прочно связаны с белками. Детали тонкого строения этих необычных аминополисахаридов и характер энзиматического дефекта пока не известны.

Лечение не разработано. Болезнь приводит к летальному исходу.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971