ХОЛЕСТЕРИНОЗ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ

ХОЛЕСТЕРИНОЗ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ (ван Богарта - Шерера - Эпштейна синдром). Заболевание описано Van Bogaert, Scherer, Erstein в 1937 г. Относится к группе нарушений липидного обмена. Описаны семейные случаи. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологоанатомически отмечается диффузный отек клеток Пуркинье и двигательных клеток передних рогов спинного мозга, накопление холестерина в соединительной ткани, отложение кристаллов холестерина в мозжечке и ножках мозга.

Клиника. Ведущими в клинике заболевания являются задержка физического и психического развития. Кожа сухая, морщинистая, сероватого цвета. В области век - ксантелазмы, нередко имеет место двусторонняя катаракта. Неврологическая симптоматика развивается постепенно. Начинается, как правило, с атактических явлений. Заболевание течет длительно, иногда до нескольких десятилетий. В поздней стадии заболевания - развернутая клиника бульбарных расстройств, нарушение глотания, сердечно-дыхательные кризы, дизартрия, паралич лицевого нерва. При рентгеноскопическом исследовании выявляется остеопороз, кифосколиоз без грубых деструктивных изменений. В крови снижено содержание холестерина. Смерть наступает при явлениях сердечно-сосудистой недостаточности. Дифференциальный диагноз следует проводить с ксантоматозом, болезнью Фридрейха, Пьера Мари.

Лечение - диета с ограничением жиров, витаминотерапия, йодотерапия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971