ХОНДРОДИСТРОФИЯ

ХОНДРОДИСТРОФИЯ. Заболевание описано Parrot в 1892 г. Сущность заболевания заключается в нарушении энхондрального роста костей хондробластического происхождения (кости конечностей и основания черепа). Периостальный и эндостальный рост не нарушен. Хондродистрофия встречается в 0,01% случаев. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Преимущественно поражается женский пол.

Клиническая картина проявляется характерной триадой симптомов: низким ростом, макроцефалией и микромелией. Рост больных не превышает 120 см и обусловлен короткими конечностями. Длина туловища нормальна. Конечности укорочены в основном за счет плечевых и бедренных костей, деформированы и утолщены. Суставы также деформированы и утолщены. Пальцы кистей короткие и толстые, причем длина II-IV пальцев одинакова. Череп увеличен, с выступающими лобными, височными, теменными и затылочными буграми. Лоб выпуклый и нависает над коротким приплюснутым носом. Глаза широко расставлены и расположены глубоко. Мышцы развиты хорошо. Шея короткая. Живот несколько отвисает. Выражен поясничный лордоз. Со стороны внутренних органов нарушений не отмечается. Интеллект обычно не снижен. При хондродистрофии отмечается ранняя детская смертность и высокий процент мертворожденности. Характерна рентгенологическая картина: трубчатые кости укорочены и утолщены, особенно в эпиметафизарных зонах. Анатомические бугры и места прикрепления мышцы гипертрофированы. Кортикальный слой утолщен, костномозговой канал сужен. Эпифизарные концы бокаловидно расширены. Зоны росткового хряща сужены. Эпифизы деформированы, уплощены. Окостенение наступает раньше.

Дифференциальный диагноз следует проводить в первую очередь с мукополисахаридозами.

Лечение. Определенное стимулирование роста дает применение гормонов (соматотропин - гормон передней доли гипофиза). Стимулирование роста конечностей в длину путем введения костных штифтов вблизи ростковых зон малоэффективно. В ряде случаев терапия сводится к применению общеукрепляющего лечения. При грубых деформациях конечностей показана корригирующая остеотомия. Прогноз для жизни благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971