ХОРЕЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

ХОРЕЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ (Хантингтона болезнь, хореическая деменция). Заболевание впервые описано Huntington в 1872 г. Встречается с частотой от 2,3 до 6,7 случаев на 100 000 в популяции. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мужчины болеют несколько чаще. Пенетрантность гена высокая. Широко распространенные дегенеративные изменения имеются по всему мозгу: атрофия мозга, сглаженность извилин, расширение желудочков. Наиболее тяжелые изменения определяются в подкорковых образованиях. Обнаруживается липоидный пигмент в нервных клетках и периваскулярных пространствах. Возраст больных 25-45 лет.

Клиника. Характеризуется нарастающим хореиформным гиперкинезом, который усиливается при эмоциональном напряжении. Нередко начало заболевания связано с нарастанием интеллектуального дефекта или усилением характерологических особенностей, иногда с психозом (галлюцинаторно-параноидный синдром, депрессия, парафрения, бред). Выделяют две формы постепенно развивающегося слабоумия: при первой имеет место нарастание неустойчивости внимания, отвлекаемости, непоследовательности мышления, непостоянства целей, результатов интеллектуальной работы, при второй - постепенное оскуднение мышления и речи, замедление и тугоподвижность мыслительных процессов, эмоциональное притупление. Имеются апрактические и афактические расстройства.

Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические нарушения - инфантилизм, булимия, жажда, вазомоторные расстройства, нарушение трофики костей. Диффузные аномалии обнаружены на ЭЭГ. Пневмоэнцефалография обнаруживает увеличение желудочков вследствие дегенерации подкорковых образований и коры фронтальной области.

Диагноз ставят на основании семейного анамнеза, характерного гиперкинеза и изменений психики. Дифференциальный диагноз следует проводить с поражениями подкорковых узлов другой этиологии (опухоли, энцефалиты, болезнь Пика и др.). Течение прогрессирующее, длительность болезни в среднем около 15 лет. Смерть наступает от интеркуррентной инфекции. В семьях больных часто бывают суицидальные попытки, которые расцениваются как проявление импульсивного поведения, неврозы.

Лечение транквилизаторами - резерпин, хлорпромазии и др.- в сочетании с тропацином, циклодолом. В некоторых случаях хирургическое лечение. Важны мероприятия по социальной реадаптации больных.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971