ЦЕРЕБРОРЕТИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ

ЦЕРЕБРОРЕТИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ (Гиппеля - Линдау болезнь). Hippel в 1904 г. описал заболевание, характеризующееся ангиоматозом и дегенерацией сетчатки. Lindau в 1926 г. выявил у больных кистозные опухоли мозжечка, почек, яичка и поджелудочной железы. Заболевание нередко имеет семейный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Чаще болеют лица мужского пола. Преимущественно заболевание встречается в детском возрасте. Анатомически обнаруживаются кисты внутренних органов и мозжечка, ретинальная дегенерация с образованием множественных мешотчатых аневризм. Болезнь Гиппеля - Линдау является системным новообразованием сосудов и возникает на почве врожденного наследственного порока развития капилляров. Опухоли представляют собой ангиомы с разросшейся глиозной тканью и множественными кистами. Заболевание чаще выявляется случайно.

Клиника. На глазном дне в начальных стадиях заболевания наблюдаются депигментация глазного дна, расширение и извитость сосудов сетчатки, псевдоневрит и легкое помутнение сетчатки. В половине случаев процесс поражает оба глаза. Выраженный ангиомагоз характеризуется резко утолщенными и извитыми артериями и венами, которые образуют клубочки шаровидной формы темно-красного цвета, иногда с желтоватым оттенком. Количество и величина клубочков различны, иногда они образуют крупную шаровидную опухоль, проминирующую в стекловидное тело. Процесс чаще начинается с правого глаза и локализуется в верхненаружном отделе глазного дна. Ретинальные изменения выражаются в появлении экссудата и геморрагии. В области макулы иногда встречается картина звезды. Заболевание прогрессирует, осложняется глаукомой, отслойкой сетчатки, катарактой, иридоциклитом. При неврологическом обследовании - гипертензионный симптомокомплекс и мозжечковые расстройства: атаксия, нистагм, адиадохокинез и др. Кисты и опухоли спинальной локализации идентичны, дают клиническую картину опухоли спинного мозга. В спинномозговой жидкости обнаруживается слабо выраженный синдром белково-клеточной диссоциации.

Диагноз болезни Гиппеля - Линдау обычно ставится офтальмологами, так как ангиоматоз, кисты и дегенерация сетчатки часто являются единственными симптомами. Кисты внутренних органов нередко не распознаются прижизненно, однако рентгеноскопией черепа и внутренних органов удается обнаружить кальцификаты. Дифференциальный диагноз следует проводить с другими ангиоматозами и болезнью Коатса.

Лечение симптоматическое: применяют дегидратационные препараты (сернокислая магнезия, новурит и т. д.). В некоторых случаях показана рентгенотерапия. Заболевание неуклонно прогрессирует. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971