ЦИСТАТИОНИНУРИЯ

ЦИСТАТИОНИНУРИЯ - болезнь обмена метионина, характеризующаяся задержкой нервно-психического развития ребенка. Описана в 1959 г. Harris и сотр., частота в популяции точно не установлена. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Цистатионин - промежуточный продукт обмена метионина - в норме расщепляется под влиянием цистатиониназы на цистеин и гомосерин. При снижении активности данного фермента метаболизм цистатионина нарушается, накопление его в тканях приводит к их поражению, причем особенно чувствительной оказывается нервная система. Установлено, что коэнзимом цистатиониназы является пиридоксаль-фосфат, при цистатионинурии активность фермента нарушена вследствие отсутствия способности белковой молекулы апоэнзима связываться с коэнзимом.

Клиника. Заболевание проявляется в раннем возрасте задержкой нервно-психического развития, гипотрофией, в некоторых случаях также тромбопенией, анемией и образованием мочевых конкрементов. Экскреция цистатионина с мочой возрастает до 400-500 мг/24 часа, тогда как нормальная моча содержит лишь следы цистатионина. После нагрузки метионином выведение цистатионина резко возрастает и, наоборот, оно уменьшается при введении витамина В₆ (пиридоксина).

Диагноз основывается на хроматографическом исследовании мочи и выявлении цистатионинурии у умственно отсталых детей.

Лечение: диета с исключением продуктов, содержащих метионин (творог, рыба, грибы), а также применение пиридоксина (гидрохлорида) в дозе до 100 мг в сутки. Прогноз при отсутствии лечения неблагоприятный: как и при фенилкетонурии, развивается тяжелая умственная отсталость.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971