ЦИСТИНОЗ

ЦИСТИНОЗ (синдром Фанкони, болезнь Абдерхальдена - Кауфмана - семейный цистиновый диабет, болезнь накопления цистина, аминокислотный диабет) - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина, кристаллы которого откладываются в тканях и вызывают различные нарушения деятельности внутренних органов. Наиболее значительные нарушения, во многом определяющие клиническую картину болезни, возникают в деятельности почечных канальцев, что приводит к развитию глюкозурии, аминоацидурии и фосфатурии и рахитоподобным изменениям в костях. Заболевание впервые описано Abderhalden в 1903 г. Носит семейный характер и с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания составляет 1:600 000. Заболевание связывается с наследственным ферментативным блоком в обмене цистина. Специфические морфологические изменения в почках выражаются интерстициальным нефритом с канальцевой дегенерацией. В костной ткани выявляются изменения, аналогичные картине рахитоподобного фосфат-диабета: грубоволокнистая структура, фиброз, явления остеопороза и остеомаляции. В связи с плохой растворимостью цистина в биологических жидкостях при чрезмерном накоплении в клетках он легко выпадает в осадок в виде кристаллов, вызывая различные функциональные нарушения в деятельности внутренних органов. Глюкозурия, аминоацидурия, протеинурия объясняются поражением клеток канальцевого эпителия образовавшимися в них кристаллами цистина.

Клиника. Заболевание проявляется в конце первого - начале второго полугодия жизни потерей аппетита, значительной жаждой, запорами, рвотой после приема пищи и питья или не связанной с кормлением. В то же время сопротивляемость ребенка по отношению к инфекционным заболеваниям снижается. Нередко отмечается светобоязнь, иногда увеличение размеров печени и селезенки, развиваются рахитические изменения костей, однако многие дети погибают еще до развертывания полной картины рахитоподобного заболевания. Летальный исход наступает при явлениях гипертермии, комы и сосудистого коллапса. У части детей рахитические изменения костей, наоборот, становятся доминирующим признаком заболевания, которое характеризуется вялым, подострым течением. Дети отстают в росте, наблюдаются искривления трубчатых костей, теменные бугры, четки на ребрах, гаррисонова борозда на грудной клетке, гипотония мышц. Клинически и рентгенологически эти изменения аналогичны проявлениям рахита, связанного с недостатком витамина D. В моче больных повышено содержание аминоазота (свыше 2 мг на 1 кг веса в сутки) и фосфатов (более 1 г на 1 м² в сутки), обнаруживается сахар. В терминальных фазах - гипо- и изостенурия. Со стороны крови обнаруживаются умеренная анемия, признаки гиперхлоремического ацидоза и гипокалиемия. Кроме того, имеют место снижение содержания неорганических фосфатов и повышенная активность щелочной фосфатазы. При развитии почечной недостаточности концентрация фосфатов возрастает. От болезни де Тони - Дебре - Фанкони цистиноз отличает начало в более раннем детском возрасте и более неблагоприятное течение. Светобоязнь, если она имеется, указывает на вероятность цистиноза. Кристаллы цистина могут быть обнаружены в роговице при обследовании щелевой лампой.

Лечение. Применяют высокие дозы витамина D (до 50 000 ед. в сутки), анаболические стероиды, введение фосфатов и препаратов калия. При выраженном ацидозе назначают растворы бикарбоната натрия внутривенно. При наличии очагов инфекции показаны антибиотики.

Прогноз при цистинозе обычно плохой, через 2-3 года от начала болезни наступает летальный исход.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971