ЦИСТИНУРИЯ

ЦИСТИНУРИЯ. Наследственно обусловленное заболевание, в основе которого лежит поражение транспортной системы диаминомонокарбоновых аминокислот: цистин, лизин, аргинин, орнитин. Выявлено несколько типов цистинурии в зависимости от типа наследования, с мочой может выделяться в повышенном количестве либо один цистин, либо цистин + лизин, либо четыре аминокислоты вместе, либо цистин + цистеин = гомоцистеиндисульфид. Гетерозиготное носительство патологического гена встречается в 97% случаев цистинурии и, как правило, не требует лечения. Наиболее тяжелые формы заболевания встречаются у гомозиготных носителей (табл. 5). Цистинурия наследуется по рецессивному или неполному рецессивному типу.

Таблица 5. Типы цистинурии (BREMER, 1969)

Клинически цистинурия проявляется в виде нефролитиаза, гематурии, зачастую инфекции мочевыводящих путей. Диагноз ставят на основании обнаружения в моче больших количеств цистина или цистеин-гомоцистеиндисульфида. С этой целью применяют цианиднитропруссидный тест и хроматографию аминокислот на бумаге. Кроме того, в последнее время употребляется колориметрический тест с цистиногностом.

Лечение складывается из лечения осложнений (в основном удаление образовавшихся камней) и профилактики нефролитиаза. Среди профилактических мероприятий основными являются следующие:

1. постоянное увеличение диуреза до 2 мл/мин, особенно ночью, когда выделяется наиболее концентрированная и кислая моча;
2. подщелачивание мочи до рН 7,5. Наиболее употребимыми с этой целью препаратами являются бикарбонат натрия (до 30 г в день) и ацетазоламид;
3. ограничение метионина пищи, из которого в основном и образуется цистин;
4. лечение D-пеницилламином 2-3 г в день под контролем цианиднитропруссидного теста (до 150-200 мг цистина на 1 л мочи). Известно, что D-пеницилламин переводит цистин в хорошо растворимый дисульфид (цистеин-D-пеницилламин).

Указанный препарат все реже рекомендуется для лечения цистинурии из-за резко выраженного токсического действия: D-пеницилламин может быть причиной анемии, лейкоцитоза, эозинофилии, повышения щелочной фосфатазы в крови, нефротического синдрома, аллергических сыпей, летальных случаев. Кроме того, D-пеницилламин является антиметаболитом пиридоксина, поэтому при его применении необходимо вводить 50-100 мг витамина В₆. Прогноз наиболее неблагоприятен при изолированной цистинурии (нефролитиаз, гидронефроз).

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971