НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

ЦИСТИНУРИЯ

ЦИСТИНУРИЯ. Наследственно обусловленное заболевание, в основе которого лежит поражение транспортной системы диаминомонокарбоновых аминокислот: цистин, лизин, аргинин, орнитин. Выявлено несколько типов цистинурии в зависимости от типа наследования, с мочой может выделяться в повышенном количестве либо один цистин, либо цистин + лизин, либо четыре аминокислоты вместе, либо цистин + цистеин = гомоцистеиндисульфид. Гетерозиготное носительство патологического гена встречается в 97% случаев цистинурии и, как правило, не требует лечения. Наиболее тяжелые формы заболевания встречаются у гомозиготных носителей (табл. 5). Цистинурия наследуется по рецессивному или неполному рецессивному типу.

Таблица 5. Типы цистинурии (BREMER, 1969)
Таблица 5. Типы цистинурии (BREMER, 1969)

Клинически цистинурия проявляется в виде нефролитиаза, гематурии, зачастую инфекции мочевыводящих путей. Диагноз ставят на основании обнаружения в моче больших количеств цистина или цистеин-гомоцистеиндисульфида. С этой целью применяют цианиднитропруссидный тест и хроматографию аминокислот на бумаге. Кроме того, в последнее время употребляется колориметрический тест с цистиногностом.

Лечение складывается из лечения осложнений (в основном удаление образовавшихся камней) и профилактики нефролитиаза. Среди профилактических мероприятий основными являются следующие:

  1. постоянное увеличение диуреза до 2 мл/мин, особенно ночью, когда выделяется наиболее концентрированная и кислая моча;
  2. подщелачивание мочи до рН 7,5. Наиболее употребимыми с этой целью препаратами являются бикарбонат натрия (до 30 г в день) и ацетазоламид;
  3. ограничение метионина пищи, из которого в основном и образуется цистин;
  4. лечение D-пеницилламином 2-3 г в день под контролем цианиднитропруссидного теста (до 150-200 мг цистина на 1 л мочи). Известно, что D-пеницилламин переводит цистин в хорошо растворимый дисульфид (цистеин-D-пеницилламин).

Указанный препарат все реже рекомендуется для лечения цистинурии из-за резко выраженного токсического действия: D-пеницилламин может быть причиной анемии, лейкоцитоза, эозинофилии, повышения щелочной фосфатазы в крови, нефротического синдрома, аллергических сыпей, летальных случаев. Кроме того, D-пеницилламин является антиметаболитом пиридоксина, поэтому при его применении необходимо вводить 50-100 мг витамина В6. Прогноз наиболее неблагоприятен при изолированной цистинурии (нефролитиаз, гидронефроз).


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971






Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru