ЦИТРУЛЛИНУРИЯ

ЦИТРУЛЛИНУРИЯ - заболевание, обусловленное энзиматическим дефектом в цикле синтеза мочевины Кребса - Гензелейта. Известно с 1962 г. (McMurray), до 1968 г. было описано еще 2 наблюдения, однако можно предполагать, что заболевание редко диагностируется вследствие технической сложности методов, необходимых для подтверждения диагноза. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

В норме одним из важнейших этапов цикла Кребса - Гензелейта является образование аргининянтарной кислоты - продукта конденсации цитруллина и аспарагиновой кислоты. Реакция осуществляется в присутствии АТФ при участии фермента - синтетазы аргининянтарной кислоты. При отсутствии этого энзима синтез мочевины нарушается, концентрация цитруллина в крови и в моче повышается, однако непосредственной причиной интоксикации является гипераммониемия.

Клиника. Заболевание проявляется в грудном возрасте рвотой, обезвоживанием, развитием комы с алкалозом и судорожных состояний. В последующем наблюдается задержка нервно-психического развития, гипотония мышц, гиперрефлексия. В периоде интоксикации резко - в 50-200 раз - повышается концентрация цитруллина в плазме крови и ликворе. Концентрация аммиака в крови после приема пищи повышена до 1000 мкг%. Особенно отчетливое повышение аммиака в крови наблюдается после нагрузки глютаминовой кислотой. Выведение цитруллина и мочевины с мочой зависит от количества белка в суточном пищевом рационе. Активность синтетазы агрининянтарной кислоты в печеночном пунктате приблизительно в 20 раз ниже нормы.

Диагноз подтверждается путем количественного определения цитруллина в плазме крови методом хроматографии.

Лечение. В периоде криза - регидратационная терапия, после чего - диетотерапия с ограничением белка до 0,5-1 г/кг. Прогноз неблагоприятный: если дети не погибают в периоде интоксикации, то в дальнейшем отстают в психическом развитии.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971