ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ

ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ. Заболевание впервые было описано в 1926 г. Н. А. Шерешевским, в 1934-1935 гг. Bonnevie, Ulrich, в 1938 г. Turner, который определил это заболевание как "синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным предплечьем".

Клинически синдром Шерешевского - Тернера характеризуется выраженным половым инфантилизмом, низкорослостью и образованием кожных складок на боковой поверхности шеи. Низкорослость таких больных не столь выражена, как при гипофизарном нанизме. Обычно больные сложены пропорционально, с широкой грудной клеткой и большим расстоянием между сосками. Эпифизарные линии роста длительное время остаются открытыми, хотя темп роста детей очень замедлен, а рост взрослых больных редко превышает 135 см. Имеют место аномалии развития: торчащие уши, аномалии органов чувств, уменьшенная нижняя челюсть, наличие третьего века, полидактилия, синдактилия, изменение ногтей (уменьшенные, поперечноисчерченные, утолщенные у основания), клинодактилия, отек дистальных отделов нижних конечностей, врожденные пороки сердца (коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки) и ряд других. На рентгенограммах находят остеопороз. Гонадальный дисгенез является наиболее постоянным симптомом заболевания. При лапаротомии обычно не находят яичников или последние заменяются рудиментарными тяжами, состоящими из соединительной ткани, остатков яичниковой ткани и интерстициальных клеток, напоминающих клетки Лейдига. Приблизительно 80% больных с синдромом Шерешевского-Тернера являются хроматиннегативными. При исследовании кариотипа у больных обычно обнаруживается 45 хромосом. Имеется дефицит X - половой хромосомы. При других вариантах синдрома Шерешевского - Тернера может отмечаться мозаика половых хромосом типа ХО/ХХ; XO/XY; XO/XXX; XO/XYY; ХО/ХХ/ХХХ. При исследовании эстрогенов обычно обнаруживается их низкое содержание. Содержание гонадотропинов высокое.

Диагноз ставится на основания клиники и данных цитогенетического исследования, в исключительных случаях показана лапаротомия. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с гипофизарным нанизмом, ювенильной микседемой, евнухоидизмом.

Лечение. Необходима терапия анаболическими стероидами и эстрогенами. Перед началом терапии эстрогенами показана диагностическая лапаротомия. При резко выраженных шейных складках (птеригиум) проводят пластическую хирургическую операцию.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971