ЭКТО-МЕЗОДЕРМАЛЬНАЯ АНОМАЛИЯ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ

ЭКТО-МЕЗОДЕРМАЛЬНАЯ АНОМАЛИЯ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ. Синдром впервые описан Goltz, Gorlin в 1962 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В клинической картине заболевания ведущими симптомами являются кожные поражения - резко отграниченные, неправильных очертаний очаги истонченной гиперпигментированной кожи, местами с коричневато-красным оттенком, на гипопластических участках кожи могут выступать жировые грыжи. При гистологическом исследовании кожи - гипоплазия дермы и замещение ее жировыми клетками. Эпидермис не изменен. Отмечаются гипопластичные и дистрофированные ногти, редкий рост волос, на слизистых оболочках - множественные сосочковые высыпания. Описывают колобому радужной оболочки, пигментацию сетчатки, атрофию зрительного нерва. Отмечается расщепление языка по средней линии микро- или брахицефалия, снижение интеллекта. В неврологическом статусе - нистагм, сходящееся косоглазие. Пороки развития: полидактилия, синдактилия, гипоплазия большого пальца, аномалии зубов и пороки сердца.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромами Вернера, Блоха - Сульцбергера, Фанкони.

Лечение симптоматическое. При показаниях (аномалия пальцев и др.) проводят оперативное вмешательство.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971