ЭКТОДЕРМАЛЬНО-МЕЗОДЕРМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ СИНДРОМ

ЭКТОДЕРМАЛЬНО-МЕЗОДЕРМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ СИНДРОМ (синдром Коле, Раушкольба - Туми). Описан Cole в 1941 г., Rauschkolb и Toomey в 1943 г. Заболевание проявляется диффузной пятнистой атрофией кожи на шее, туловище и полосатой атрофией на конечностях, расстройствами пигментации и расширением сосудов, дистрофией ногтей и зубов. Часто отсутствует большой палец и первая плюсневая кость левой стопы и имеется синдактилия последних двух пальцев левой руки.

Лечение хирургическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971