ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ПОЛИГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ

ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ПОЛИГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ - редкое врожденное семейное заболевание. Описано Christ-Siemens. Характеризуется ангидрозом, гипо- или адонтией, различными дистрофическими изменениями со стороны зубов. Гистологически отсутствуют потовые и сальные железы, обнаруживается дисплазия волосяных фолликулов и волос. Описаны два основных типа синдрома. Ангидротический синдром проявляется гипотрихозом, ангидрозом и гиподонтией, гидротический - гипотрихозом и аномалией ногтей. Иногда отмечается анонихия, онихогрифоз, кератоз ладоней и подошв, гипо- или аплазия слюнных, слезных и молочных желез, энофтальмия, седловидный нос, дистрофический кератит, атрофический ринит, отставание в росте, гипотрофия половых органов, отсутствие вторичных половых признаков. Отсутствие потоотделения может стать причиной головных болей, головокружений и полиурии.

Лечение направлено на устранение отмеченных дефектов.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971