ЭКТО-МЕЗОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

ЭКТО-МЕЗОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (Ван Богарта - Озе синдром). Заболевание описано в 1952 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описаны семейные случаи.

Клинические симптомы проявляются после 3 лет. Больные имеют характерный внешний вид: уплощенный нос, расширенная переносица, микрогнатия, готическое небо, деформированные уши, гипоплазия глазниц, гипертелоризм. Конечности укорочены, особенно кисти и стопы. Часто снижение интеллекта, миопия и астигматизм. На рентгенограмме - остеопороз, остеолиз проксимальных отделов конечностей.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими дисплазиями.

Лечение симптоматическое, показано ношение корригирующих очков.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971