ЭЛЕРСА - ДАНЛОСА СИНДРОМ

ЭЛЕРСА - ДАНЛОСА СИНДРОМ. Заболевание описано Ehlers и Danlos в 1901, 1908 гг. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза лежат дегенеративные изменения коллагеновой и эластической ткани.

Клиника. Первые проявления начинаются в детском возрасте. Они характеризуются повышенной эластичностью кожи, ее растяжимостью, ломкостью и ранимостью ее сосудов, перерастяжением связочного аппарата, обусловливающим чрезмерную подвижность суставов и частые подвывихи. Особенно выражена растяжимость и эластичность кожи на лице и в области больших суставов. Кожа локтевых, коленных суставов истончена, пергаментообразна; сквозь нее проступает сеть телеангиэктазий. Усиленная ранимость кожи приводит к образованию рубцовых изменений. Нередко образуются мягкие, фиброзные, кожные и подкожные, пигментированные опухоли, которые могут обызвествляться. В процесс иногда вовлекается слизистая оболочка щек и языка. Описывают пузырьковые высыпания, напоминающие буллезный эпидермолиз. Заболевание сопровождается аневризмой аорты, дивертикулами пищевода, дилятацией кишечника, эвентерацией диафрагмы, вывихом хрусталика, аномалиями зубов.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромом Турнера - Кизера и обширной группой наследственных заболеваний, связанных с поражением соединительной ткани, с синдромом ван дер Хеве.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971