ЭЛЛИСА ВАН КРЕВЕЛЬДА СИНДРОМ

ЭЛЛИСА ВАН КРЕВЕЛЬДА СИНДРОМ. Заболевание описано Ellis van Creveld в 1940 г. Относится к группе эктодермальных дисплазий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители больных детей часто являются кровными родственниками.

Клиника. Отмечаются диспропорция туловища и укорочение конечностей, пороки развития: полидактилия, синдактилия, гипоплазии ногтей, множественные экзостозы. Характерны деформации проксимальных отделов длинных трубчатых костей. Часто обнаруживаются аномалии зубов или их отсутствие, спаянность верхней губы с зубным краем десен. Могут иметь место пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), снижение интеллекта, половой инфантилизм. Рентгенологически замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях.

Дифференциальный диагноз следует проводить с микседемой, болезнью Лобштейна.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971