ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ - ВЕБЕРА

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ - ВЕБЕРА - заболевание, характеризующееся ангиомой кожи, врожденной глаукомой и ангиомой сосудистой оболочки мозга, сопровождающейся разнообразными неврологическими симптомами. Первые случаи болезни описаны Sturge в 1879 г. и Weber в 1922 г. К 1960 г. в литературе было описано 544 случая болезни Штурге - Вебера. Основной тип наследования - аутосомно-доминантный, имеются данные о возможности аутосомно-рецессивного наследования. Патологоанатомически: ангиоматоз кожи, мягкой мозговой оболочки головного мозга, хориоидальных сплетений глазного яблока, ангиоматоз спинного мозга, внутренних органов. Патогенез болезни не известен.

Клиническая картина заболевания в типичных случаях характеризуется классической триадой симптомов: ангиомой кожи, глаукомой и ангиомой мозговых оболочек. Ангиомы кожи отмечаются с рождения и имеют вид "пылающих пятен", локализуются на лице в области иннервации тройничного нерва, чаще I-II ветвей, реже на туловище и конечностях. Глаукома обнаруживается у детей в возрасте от 1 года до 15 лет на стороне ангиомы лица, в отдельных случаях может наблюдаться ангиома хориоидеи и радужной оболочки глаза. Наиболее частыми неврологическими симптомами являются судорожные припадки, носящие очаговый, позднее генерализованный характер, парезы и параличи конечностей центрального характера на стороне, противоположной ангиоме лица и мозговых оболочек. Двигательные расстройства обнаруживаются нередко после судорожных припадков. Значительно чаще, чем форма с полной триадой симптомов, встречается бисимптомная форма - соответственно в 64 и 23%. В 13% случаев болезни Штурге - Вебера имеет место моносимптомная форма. Для выявления бисимптомной и моносимптомной формы необходимы дополнительные исследования - рентгенологические, генеалогические и др. На рентгенограмме черепа обнаруживаются двухконтурные тени, чаще в теменно-затылочной области, их происхождение связано с кальцинацией сосудов. На глазном дне у многих больных имеется расширение сосудов, явление ангиоматоза. При электроэнцефалографическом исследовании выявляются диффузные и очаговые изменения электрической активности мозга. В цереброспинальной жидкости мозга повышено содержание белка, встречаются единичные эритроциты. Сообщают о нарушениях хромосомного набора у больных: трисомия по 22-й паре, наличие добавочной Y-хромосомы и т. д. У родственников больных нередки ангиомы кожи.

Лечение симптоматическое: применяют противосудорожную терапию, препараты, снижающие внутриглазное давление. В отдельных случаях проводят рентгенотерапию на область головы, хирургическое лечение мозговых ангиом и глаукомы.

Профилактика: целесообразно воздерживаться от деторождения в семьях с отягощенной наследственностью.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971