ЭНЦЕФАЛООФТАЛЬМИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ СЕМЕЙНАЯ

ЭНЦЕФАЛООФТАЛЬМИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ СЕМЕЙНАЯ (Краузе синдром). Описан Crause в 1950 г. Наблюдается часто у членов одной семьи.

Клинически характеризуется двусторонними пороками развития сетчатой оболочки глаза в виде недостаточной дифференциации ее слоев. Имеет место вторичная отслойка сетчатки, псевдоглиома, двусторонняя микрофтальмия, уплощение передней камеры, помутнение хрусталика. Острота зрения снижается до полного амавроза. Синдром сопровождается пороками развития нервной системы - энцефалоцеле, менингоцеле, дисплазией мозжечка и атрофией коры. Гистологическое исследование обнаруживает гипоплазию мозжечка и большого мозга. В легких гипоплазия и аплазия, ателектазы. Нередки пороки развития сердца, почек, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы.

Дифференциальный диагноз проводят с другими формами семейных дисплазий и хромосомными аберрациями.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971