ЭПИЛЕПСИЯ

ЭПИЛЕПСИЯ (наследственно-семейные формы). Описаны различные формы наследования: аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное, сцепленное с полом. Большинство авторов считают, что эпилепсия является гетерогенным заболеванием. Анализ родословных показывает высокую отягощенность по мигрени, дипсомании, энурезу, судорогам различного генеза в семьях больных эпилепсией, что составляет около 30% от всех случаев эпилепсии. Отмечается высокая степень конкордантности по эпилепсии у однояйцевых близнецов; возраст появления первых припадков, их характер, реакция на терапию.

Клиника. Основными клиническими проявлениями семейной эпилепсии являются судорожные припадки различного характера - большие, малые и их эквиваленты. Изменения личности, нередко предшествующие судорожным проявлениям (персеверация, вязкость, эгоцентризм, чрезмерная аффектация) и указывающие на наличие судорожной готовности при генуинной эпилепсии. На ЭЭГ определяется гиперсинхронизацня импульсов не только у больных, но и у их фенотипически здоровых родственников. При постановке диагноза исключается симптоматическая эпилепсия.

Лечение. Показана длительная противосудорожная и дегидратационная терапия. Лечение индивидуально. Рекомендуется исключить из диеты острую пищу, алкогольные напитки.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971