ЭРИТРОДЕРМИЯ ВРОЖДЕННАЯ ИХТИОЗИФОРМНАЯ ДАРЬЕ

ЭРИТРОДЕРМИЯ ВРОЖДЕННАЯ ИХТИОЗИФОРМНАЯ ДАРЬЕ. Описана Darier в 1902 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Характеризуется покрасневшей чешуйчатой кожей, сморщиванием, сухостью ее, быстрым ростом ногтей и волос. Кожа лица сухая, стянутая, с эрозиями и трещинами вокруг рта. Быстро появляются линейные или дугообразные эритемы с легко отслаивающимися серовато-белыми чешуйками в области спины, груди и верхних конечностей. Эритема быстро разрешается, но затем вновь появляется на тех или других местах. Волосы становятся редкими, а ногти слегка дистрофичными. У новорожденных эритродермия может проявляться резко выраженным пластинчатым шелушением, себоррейным состоянием. Кожа шелушится большими жирными пластинками, как бы покрыта пленкой, подобной коллодию, - "коллодийный ребенок". Клинической особенностью везико-буллезной формы эритродермии являются преходящие пузырьки и пузыри, которые возникают в результате акантолиза. Легкие формы эритрокератодермии у детей раннего возраста характеризуются ограниченными бляшками. Гистологически: отмечается кератоз, местами с паракератозом и обычными воспалительными изменениями в дерме. В отличие от обыкновенного ихтиоза зернистый слой сохранен и даже расширен.

Лечение проводят витамином А: внутрь по 15-20 капель 2-3 раза в день или в виде внутримышечных инъекций аевита, содержащего витамины А и Е, по 1 мл через день (до 20-30 инъекций на курс), витамина: А по 2 мл внутримышечно через день, на курс до 30 инъекций. Одновременно назначают витамины группы В и тиреоидин по 0,03-0,05-0,1 г 2-3 раза в день. Наружно применяют кремы с витамином А и салициловой кислотой (2-5%), ванночки с отварами череды, дубовой коры или крахмальные.

ЯИЧНИКОВ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

ЯИЧНИКОВ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ. "Половой дисгенез" - отсутствие овогенной паренхимы в половых железах в комбинации с врожденными аномалиями различной степени: гипопластическая матка, недоразвитые трубы и рудиментарная структура половых желез. При гипоплазии яичников наблюдаются черты евнухоидизма, которые обычно не резко выражены.

Добавочные яичники - очень редкая аномалия развития; добавочный яичник может быть расположен в мезосальпинксе слева от аорты, среди мезентериальных лимфатических узлов.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971