МУТАЦИЯ - изменение генетической информации, сохраняющееся при наследственной передаче. В современном представлении мутация подразумевает химическое (замена одной пары нуклеотидов) или мелкое структурное изменение хромосомы (деление или вставка пары нуклеотидов).
Источники:
Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971