13.09.2012

Австралийцы выявили сотни генетических маркеров для ранней диагностики аутизма

Австралийские ученые разработали методику ранней диагностики расстройств аутистического спектра, сообщает Medical Xpress. Исследование провела группа специалистов под руководством Стэна Скэфидэса (Stan Skafidas) из Мельбурнского университета. Отчет об их работе опубликован в журнале Molecular Psychiatry.

Исследователи изучили базы данных, содержащие генетическую информацию пациентов с расстройствами аутистического спектра, в частности синдромом Аспергера, неспецифическим первазивным расстройством развития и собственно аутизмом. Они выявили отличия ДНК размером в один нуклеотид (однонуклеотидные полиморфизмы), характерные для больных разной расовой принадлежности.

Оценив полученные данные, Скэфидис и его коллеги определили 237 маркеров в 146 генах. Среди выявленных маркеров оказались как повышающие, так и понижающие риск развития расстройств аутистического спектра. Кроме того, ученые выяснили, с какими сигнальными путями метаболизма связана работа этих участков наследственной информации.

Точность диагностики аутизма по выявленным маркерам превысила 70 процентов для больных европеоидной расы. В настоящее время исследователи работают над повышением точности диагностической методики при обследовании представителей других рас.

Помимо аутизма (синдрома Каннера), неспецифического первазивного расстройства развития и синдрома Аспергера, в аутистический спектр также включают синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство. Частота перечисленных расстройств составляет около шести случаев на тысячу человек. При этом у мальчиков болезнь развивается в четыре раза чаще, чем у девочек.

Источники:

1. medportal.ru