19.10.2010

Размер геномов в ходе эволюции жизни на Земле увеличивался ускоренными темпами

Российские ученые на основе продуманной методики доказали, что рост размеров генома связан с увеличением сложности организмов в ходе эволюции. Этот, казалось бы, очевидный вывод до сих пор не поддавался статистическому доказательству. Однако, как показали американские специалисты, этот рост не удается объяснить с помощью существующих популяционных моделей дрейфа генов и накопления случайных мутаций.

Диапазон изменчивости размеров генома огромен: он составляет почти 7 порядков — от внутриклеточных бактерий с геномами в 150–200 тысяч пар нуклеотидов до некоторых амеб с их 700 млрд пар нуклеотидов. Казалось бы, увеличение сложности генома должно быть связано со сложностью морфологической организации. Бактерии просты — им и простого генома хватает, а чтобы управлять развитием сложного животного, требуется более сложная генетическая «программа».

Но, как ни удивительно, подтвердить это предположение не удавалось (см. C-value enigma). Берем ли мы безвыборочный массив видов или выбираем отдельные филогенетические линии, не удается статистически подтвердить связь между размером геномов и уровнем организации. Например, сходные в морфофизиологическом смысле виды злаков имеют 20-кратный разброс в размерах генома. В то же время у человека геном примерно в 40 раз меньше, чем у двоякодышащей рыбы Protopterus aethiopicus (см.: Comparison of different genome sizes).

Это противоречие можно разрешить двумя способами. Первый — доказать, что причины отсутствия, казалось бы, очевидной корреляции носят искусственный характер, то есть связаны с методическими просчетами. Второй путь — доказать, что указанной связи действительно нет, и предложить другую содержательную причину изменений размера генома в ходе эволюции. В текущей научной литературе появилось два сообщения, помогающих разобраться в этой проблеме.

Одно из них предлагает новый методический подход к оценке связи размера генома и сложности организации (или уровня эволюционного развития). Этот подход был разработан группой российских специалистов под руководством А. В. Маркова из Палеонтологического института (Москва) и опубликован в «Палеонтологическом журнале». Другое, опубликованное в PLoS Genetics, позволяет понять, насколько далеко продвинулись ученые, выбравшие второй путь.

Марков с коллегами показали наличие связи между уровнем организации и минимальным размером генома представителей этого уровня — но не для всех живых организмов в целом, а только для одной эволюционной линии, ведущей от прокариот к млекопитающим. В этой эволюционной линии тенденция к росту сложности организма (отнюдь не являющаяся всеобщим эволюционным законом) проявилась наиболее ярко. Специфика этого исследования в том, что в качестве меры размера генома в той или иной группе организмов использован минимальный геном, а не диапазон, не средние величины и не случайные виды. При этом внутриклеточные паразиты не рассматривались, так как они вовсю пользуются генами хозяина, экономя собственные ресурсы. Именно минимальный геном в большой группе организмов может помочь приблизительно оценить объем необходимой (неизбыточной) генетической информации, обеспечивающей существование представителей таксона. Более точную оценку получить трудно, поскольку нет абсолютно надежных способов отличить действительно ненужные участки ДНК от функционально значимых (например, от некодирующих последовательностей, выполняющих регуляторные функции).

Кроме минимального генома для каждого эволюционного уровня учитывалось также примерное время появления данной группы организмов (см. таблицу).

Ученые подобрали функции (размер генома в зависимости от времени появления), наилучшим образом аппроксимирующие эти данные. Получилось, что эту зависимость лучше всего описывает гиперэкспоненциальная функция, то есть степенная экспонента; немного хуже — экспонента (см. рис. 1).

Гиперэкспоненциальный рост свидетельствует о том, что увеличение генома — это самоускоряющийся процесс. Чем больше геном, тем выше темпы роста. Какие процессы лежат в основе этого автокатализа? По предположению ученых, одним из источников увеличения генома может быть формирование новых генов и регуляторных участков путем дупликации и перекомбинирования имеющихся функциональных участков. Большое число генов допускает и больший набор возможных перекомбинаций их участков, и эта функция, очевидно, не прямая, а степенная. Сложность сама собой порождает рост сложности.

Полученные данные заставляют обратить внимание на следующий факт. Самый резкий скачок в увеличении минимального размера генома зафиксирован в позднем докембрии и раннем палеозое (600–540 млн лет назад), а максимальные темпы роста биоразнообразия, то есть сложность более высоких иерархических уровней жизни, были достигнуты много позже — в конце мезозоя и в кайнозое (начиная примерно со 100 млн лет назад). Не исключено, что рост генома в какой-то мере способствовал росту биоразнообразия, предоставив дополнительные степени свободы для генетических комбинаций (хотя необходимо помнить, что взрывной рост разнообразия в мезозое и кайнозое происходил в основном за счет сравнительно просто устроенных животных, таких как моллюски и насекомые, и в меньшей степени за счет костистых рыб, птиц и млекопитающих). Это расхождение должно заинтересовать будущих исследователей.

Таким образом, если осмысленно подходить к выбору ряда усложняющихся форм и оценкам размера геномов, то удается не только подтвердить связь между сложностью организации и геномом, но и увидеть черты самоускоряющегося процесса. Это, безусловно, макроэволюционный масштаб преобразований. При этом в пределах каждого таксона рост генома может и не выявляться, и даже его вовсе может и не быть. Так, в эволюции птиц и прокариот преобладающей тенденцией, по-видимому, было уменьшение, а не увеличение размера генома.

Во второй статье американские ученые из Университета Райса (Хьюстон) и Калифорнийского университета в Риверсайде попытались отследить микроэволюционные процессы, регулирующие рост генома. В данном случае анализировалась не «необходимая» часть генома, которую можно приблизительно оценить по минимальному размеру генома в пределах большой группы, а весь геном целиком, включая его «факультативную» часть, размер которой может очень сильно варьировать, например, из-за размножения «эгоистических» мобильных элементов и иных повторяющихся последовательностей. Предполагается, что размер генома должен быть связан обратной зависимостью с численностью популяции. В больших популяциях за счет вероятностных процессов слабовредные мутации должны эффективно отсеиваться отбором. Считается, что большинство дупликаций повторяющихся участков ДНК представляют собой как раз слабовредные мутации. Поэтому в больших популяциях отбор должен удерживать геном от разбухания, а в маленьких, напротив, слабовредные дупликации и новые копии мобильных элементов будут накапливаться, увеличивая размер генома.

Проверять эту модель следует с большой осторожностью, так как исследователя поджидают неожиданные статистические трудности. В зависимости от характера ветвления филогенетического древа выборки получаются разные результаты. Если смешать филогенетически далекие и близкие ветви, то получается «средняя температура по больнице»: смешанная выборка демонстрирует якобы прямую зависимость, а каждая отдельная ветвь может характеризоваться обратной зависимостью. Поэтому модели популяционных процессов (микроэволюционных) можно проверять только с учетом влияния филогенетической близости видов животных или растений.

На рис. 2 хорошо заметно увеличение размеров генома в ходе эволюции. Является ли размер популяции ведущим фактором этого увеличения? Нет, не является, заключили исследователи. Им не удалось выявить значимую корреляцию между размером популяции и самыми разными характеристиками геномов: числом генов, размером и числом интронов, скоростью дупликации генов, относительным и абсолютным числом транспозонов.

Таким образом, анализируя два исследования, проведенные на противоположных концах света, приходим к заключению, что мы пока не можем (к сожалению!) понять сути геномных процессов, управляющих разрастанием или сжатиемя геномов во времени. Мы только можем зафиксировать явление — рост размеров «необходимой» части генома в некоторых эволюционных линиях, увязанный каким-то непонятным образом с возрастанием сложности морфофизиологической организации, — и констатировать его ускоренный характер. И на каких-то дорожках этого запутанного исследования мы уже можем поставить знак «тупик», чтобы не тратить время и деньги на бесполезные маршруты.

Источники:

1) Kenneth D. Whitney, Theodore Garland, Jr. Did Genetic Drift Drive Increases in Genome Complexity? // PLoS Genetics. 2010. 6(8): e1001080. Doi:10.1371/journal.pgen.1001080.

2) A. В. Марков, В. А. Анисимов, А. В. Коротаев. Взаимосвязь размера генома и сложности организма в эволюционном ряду от прокариот к млекопитающим // Палеонтологический журнал. №4, 2010. Стр. 3–14. Полный текст — PDF, 207 Кб.

Елена Наймарк

Источники:

1. elementy.ru