Томские ученые создают приложение для расшифровки медицинских анализов

Анализ крови поможет с высокой точностью определить болезнь Альцгеймера до появления симптомов

Ежегодная Историческая клинико-патологическая конференция - обсуждается диагноз какой-либо выдающейся личности прошлого

Пластичность раковых клеток использовали против них, превратив их в жировые

Дети в Римской империи страдали от рахита

Первая двусторонняя пересадка рук ребенку признана успешной

Топ-10 редчайших заболеваний в мире




Разработан «шприц» из Star Trek для инъекций без игл

Небольшие дозы виагры снижают риск рака

Комары помогут создать новые средства против тромбов

Витамин С оказался безопасным средством лечения рака

Ученый изобрел аспирин для своего больного отца

Лекарство может предотвратить раковые метастазы

«Умный» бинт вводит в организм лекарства по расписанию




Ученые доказали, что «часики тикают» не только у женщин

Аэробику признали средством продления жизни

Названы три ключевых фактора долголетия и счастливой старости

Городские пенсионеры оказались менее подвержены деменции

Употребление в пищу зеленых листовых овощей замедляет старение мозга

Рождение детей может замедлять старение женщины

Найден новый способ борьбы со старением


НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

17.09.2014

Объяснено отсутствие у жителей Тибета высотной болезни

Благодаря первому в своем роде геномному исследованию ученым удалось выявить генетическую мутацию, позволяющую жителям Тибетского нагорья не страдать от пагубных последствий хронической гипоксии, постоянно живя на высоте пяти тысяч метров над уровнем моря. Работа, проведенная специалистами Университета штата Юта и опубликованная в журнале Nature Genetics, позволила определить, что точечное изменение в последовательности ДНК, произошедшее около восьми тысяч лет тому назад, защищает организмы тибетцев, останавливая физиологический процесс перепроизводства эритроцитов в ответ на кислородную недостаточность.

Ведущий автор исследования, профессор Джозеф Прчал (Josef Prchal), далеко не сразу смог набрать участников для исследования. Как рассказывается в пресс-релизе университета, он неоднократно обращался к китайским властям за разрешением на проведение работы, а также к живущим в Индии представителям тибетского народа в изгнании с просьбой предоставить образцы крови для исследования, однако тщетно. Дело сдвинулось с мертвой точки только после письменной поддержки со стороны Далай-Ламы, а также помощи тибетца по национальности Тцеванга Таши (Tsewang Tashi), аспиранта Университета штата Юта, ставшего сотрудником Прчала. Таши обратился к своим соплеменникам с просьбой помочь ученым и в итоге группе Прчала удалось набрать более 90 волонтеров, в основном среди тибетцев, эмигрировавших в США и другие страны.

В результате Прчал и его коллеги выявили миссенс-мутацию – изменение в нуклеотидной последовательности ДНК, вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую – в гене EGLN1, регулирующем адаптивную физиологическую реакцию на кислородную недостаточность. В отсутствие такой мутации в условиях высокогорья у людей наблюдается полицитемия – резкое увеличение количества эритроцитов в плазме крови, что ведет за собой каскад негативных для здоровья последствий, приводящих к развитию высотной или горной болезни. Выявленная генетическая вариация, носителями которой являются 88 процентов тибетцев, блокирует процесс избыточного формирования эритроцитов в ответ на дефицит кислорода и таким образом защищает организм от полицитемии.

Ученые установили, что возраст мутации, отсутствующей у генетически близких тибетцам жителей равнинных областей Центральной Азии, составляет порядка восьми тысяч лет, что является сравнительно коротким сроком в масштабе истории человечества.

Как подчеркнул Прчал, значение сделанного открытия простирается за пределы изучения хода человеческой эволюции. Так как кислород играет центральную роль в физиологии человека, более глубокое понимание молекулярного механизма адаптации к условиям кислородного голодания может привести к новым подходам к лечению различных заболеваний, считает Прчал.


Источники:

  1. medportal.ru







Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

215 петабайт в одном грамме ДНК

Найдены 6500 генов, отличающие мужчин от женщин

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Секвенирование генома мака показало, как и когда в нем начал вырабатываться морфин

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

Новая модификация CRISPR сможет отредактировать до 50 процентов генома



Классическое представление о работе нейронов мозга оказалось ошибочным

Раскрыт механизм того, как мозг контролирует движения

Учёные утверждают, что у современных людей стала вырастать кость древних предков

Десять функций тела, которые человек не может контролировать

Ученые нашли различия между нейронами мозга крысы и человека

Язык человека способен воспринимать запахи

Мужской и женский мозг становятся разными еще в утробе



В Тихом океане найдены дышащие мышьяком формы жизни

Зрительные образы ученые вживили в мозг мышей

В ходе эволюционного эксперимента патогенный гриб превратился в полезного симбионта

Земной микроорганизм способен питаться метеоритами

Биологи представили интерактивную модель делящейся клетки

Одни очень простые животные паразитируют внутри других

Одноклеточные ровесники динозавров рассказали о существовавшем в центре Австралии море


© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь