20.01.2015

Новорожденным в России впервые начнут проводить генетическое тестирование

Новые технологии, используемые в медицине, позволяют проверить новорожденных детей на риск тяжелых наследственных заболеваний. Эти технологии были освоены и российскими специалистами. Впервые в России в Санкт-Петербурге врачи начнут проводить генетическое тестирование новорожденных с целью выявления наследственных патологий, задействуя высокопроизводительный анализ генома.

Сообщается, что тестирование новорожденных на новом оборудовании медики из города на Неве начнут с февраля 2015 года. Малышей будут проверять в отношении риска таких тяжелых наследственных заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Осуществлять тестирование будут специалисты Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга.

По словам специалистов, новая диагностика, основанная на технологии высокопроизводительного анализа генома, позволяет выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека. Кроме того, она позволяет врачам получить дополнительную информацию о тех мутациях, клиническая значимость которых установлена.

Своевременная генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии является важной проблемой медицины. Раннее выявление таких заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных. До сих пор в России осуществить генетическое исследование можно было только более чем через 30 месяцев после рождения ребенка.

Источники:

1. medikforum.ru